Enfermedad del jarabe de arce

Trastornos genéticos

La enfermedad del jarabe de arce es un trastorno metabólico hereditario raro causado por una actividad deficiente del complejo deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos de cadena ramificada. Afecta al metabolismo de la leucina, la isoleucina y la valina. Cuando estos aminoácidos no se degradan correctamente, se acumulan en la orina y se vuelven tóxicos. La enfermedad recibe su nombre del característico olor dulce de la orina y el cerumen de los bebés afectados.

Tipo de enfermedad: Trastorno metabólico hereditario raro
Aminoácidos afectados: Leucina, isoleucina y valina
Origen del nombre: Olor dulce de la orina y el cerumen de los bebés

Fuentes y créditos

Artículo: Maple syrup urine disease (Wikipedia en inglés)
Wikidata: Q402575
Texto: El texto de la carta está adaptado del artículo de la Wikipedia en inglés mediante un resumen automatizado. El contenido de Wikipedia está disponible bajo CC BY-SA 4.0. Consulta el historial del artículo para ver quiénes han contribuido. CC BY-SA 4.0 · Historial del artículo y colaboradores
Ilustración: Por Harbin. Public domain · Página del archivo en Wikimedia Commons
Harbin, Own work
Modificaciones: Placed on a plain background, resized and converted to WebP
Popularidad: 128 visitas diarias medianas (Wikimedia Pageviews API (all-access, user agent))

Kosmora no está afiliada a la Fundación Wikimedia ni cuenta con su respaldo.