Maladie du sirop d'érable

Maladies génétiques

La maladie du sirop d'érable est un trouble métabolique héréditaire rare causé par une activité insuffisante du complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée. Elle perturbe le métabolisme de la leucine, de l'isoleucine et de la valine. Mal dégradés, ces acides aminés s'accumulent dans les urines et deviennent toxiques. La maladie doit son nom à l'odeur sucrée caractéristique des urines et du cérumen des nourrissons atteints.

Type de maladie: Trouble métabolique héréditaire rare
Acides aminés concernés: Leucine, isoleucine et valine
Origine du nom: Odeur sucrée des urines et du cérumen des nourrissons

Sources et crédits

Article: Maple syrup urine disease (Wikipédia en anglais)
Wikidata: Q402575
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